En este artículo conoceremos las causas de la Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una afección neurológica degenerativa que puede tener un impacto significativo en la salud mental de las personas que la padecen. La depresión es una de las condiciones más comunes asociadas con la enfermedad de Huntington.

Cuales son las Causas de la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT (Huntington), que se encuentra en el cromosoma 4. Esta mutación causa una proteína anormal llamada huntingtina, que se acumula en las células cerebrales y causa daño en los ganglios basales del cerebro.

La mutación en el gen HTT se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona solo necesita heredar una copia mutada del gen de uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.

No se conoce la razón exacta de por qué ocurre la mutación, pero se cree que puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente aparecen en la edad adulta temprana o media y empeoran con el tiempo, lo que afecta la capacidad de una persona para caminar, hablar y llevar a cabo actividades diarias.

 

Estudios Científicos sobre las Causas

Desde el descubrimiento de la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington en 1993, se han llevado a cabo numerosos estudios para comprender mejor las causas de la enfermedad de Huntington y los mecanismos subyacentes de la enfermedad.

Se ha descubierto que la mutación del gen HTT causa una producción anormal de la proteína huntingtina, lo que conduce a su acumulación en el cerebro y a la muerte de las células cerebrales, especialmente en el cuerpo estriado y la corteza cerebral.

Además, se ha encontrado que la proteína huntingtina mutada interactúa con otras proteínas en el cerebro y afecta negativamente a los procesos celulares normales, incluida la regulación de la expresión génica, el transporte de proteínas y la eliminación de desechos celulares.

También se ha descubierto que la enfermedad de Huntington puede estar relacionada con la disfunción mitocondrial, el estrés oxidativo y la inflamación en el cerebro.

Los avances en la comprensión de la causa y los mecanismos de la enfermedad de Huntington han llevado al desarrollo de terapias potenciales, incluida la terapia génica y la modulación de la expresión de la proteína huntingtina.